O Transtorno do Espectro Autista (TEA), oficialmente classificado como um transtorno do neurodesenvolvimento pela Organização Mundial da Saúde, é caracterizado por diferentes formas de processamento sensorial, cognitivo e social. Essa diversidade levou à adoção do termo “espectro” na CID-11, refletindo a ampla variação de manifestações entre indivíduos.

Avanços recentes da ciência reforçam essa complexidade. Um estudo publicado em 2025 na revista Nature Genetics, conduzido por pesquisadores da Universidade de Princeton e da Simons Foundation, identificou quatro subtipos distintos de autismo. A pesquisa analisou mais de 5 mil participantes, com idades entre 4 e 18 anos, a partir de dados do projeto SPARK, um dos maiores bancos de dados sobre autismo do mundo.

Utilizando modelos computacionais e mais de 230 características fenotípicas e genéticas, os cientistas agruparam indivíduos com perfis semelhantes, revelando quatro categorias principais:

Desafios sociais e comportamentais (37%)
É o grupo mais numeroso. Inclui pessoas com dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas com desenvolvimento semelhante ao de crianças neurotípicas. Condições como TDAH, ansiedade e depressão são comuns.

TEA misto com atraso no desenvolvimento (19%)
Caracterizado por atrasos em marcos como fala e locomoção, porém com menor incidência de transtornos psiquiátricos. Apresenta intensidade variável de comportamentos típicos do autismo.

Desafios moderados (34%)
Indivíduos com manifestações mais leves, com desenvolvimento próximo ao padrão neurotípico e baixa incidência de comorbidades psiquiátricas.

Amplamente afetado (10%)
Grupo com maior grau de comprometimento, incluindo atrasos significativos, dificuldades intensas de comunicação e múltiplas condições associadas.

Segundo os pesquisadores, cada subtipo apresenta perfis genéticos distintos. Enquanto mutações espontâneas são mais comuns nos casos mais severos, variantes hereditárias raras aparecem com maior frequência em outros grupos. Essa diferenciação ajuda a explicar por que estudos anteriores, que tratavam o autismo como uma condição uniforme, enfrentavam limitações.

A descoberta representa um avanço significativo na medicina de precisão aplicada ao TEA. Com a identificação desses subtipos, especialistas poderão prever melhor o desenvolvimento dos pacientes e indicar intervenções mais adequadas desde a infância.

De acordo com os autores, a nova classificação pode transformar o diagnóstico e o acompanhamento clínico, oferecendo às famílias informações mais claras sobre o futuro e as necessidades específicas de cada indivíduo.